基因数据是生命研究的“核心原料”，广泛应用于疾病诊断、遗传病筛查、用药指导等领域，而生物信息学分析（简称“生信分析”）正是解码这些数据的“翻译器”。医学实验室开展的基因测序检测，会产生海量数据（603138），如何从中挖掘出与患者病情直接相关的有效信息，是生信分析的终极目标。
传统生信分析流程复杂、周期长、专业门槛高，尤其在“遗传病表型关联挖掘与肿瘤低频变异真实性判读”两大深水区，亟需智能化的破局利器。立足临床需求，迪安诊断（300244）倾力打造“基因领航”生物信息分析一体机，搭载“表型罗盘+变异信标”双智能引擎，融合四大落地保障体系，为医疗机构提供全栈式、高可信、易运维的生信分析智能化解决方案。
两大智能引擎：穿透基因数据迷雾
迪安诊断推出的“基因领航”生物信息分析一体机，集软硬件为一体，整合高性能计算、存储及自动化流程，实现从原始数据到临床报告的一站式闭环。一体机通过两大智能引擎，助力疾病的精准诊断。
表型罗盘：遗传病诊断的“智慧导航仪”
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破局痛点
WES（全外显子组测序）、WGS（全基因组测序）的数据浩如烟海，如何从万千基因变异数据中快速、精准地锁定与患者复杂表型相关的“真凶”？
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利器出鞘
“表型”是基因变异的“外在表现”，是患者身上可以观察到的特征，比如发育迟缓、蓝眼睛、小头畸形等等。在临床诊断中，只有精准关联表型与基因，才能揪出导致疾病的真凶。在一体机中输入患者的标准化表型术语（如人类表型数据库HPO中的术语），表型罗盘就能通过AI计算基因检测数据与输入表型之间的关联度，精准聚焦并标注出高致病嫌疑变异，大幅减少人工筛查的数据范围。
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价值彰显
显著提升遗传病阳性检出率，诊断周期缩短约50%。
变异信标：肿瘤低频变异的“精密雷达”
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破局痛点
在肿瘤NGS（二代测序）检测，尤其是在液体活检中，低频变异（<5% VAF）信号微弱，常常出现假阳性干扰，进而威胁用药决策的可靠性。
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利器出鞘
变异信标如同“精密雷达”，基于深度链特异性、背景噪音建模、读长质量等多维度算法，对低频变异进行严苛的“真实性扫描”与“信号增强”，有效区分真实突变与测序噪音。
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价值彰显
大幅降低假阳性率（降幅>30%），提升低频变异判读的准确性与一致性，为靶向治疗、免疫治疗及MRD监测提供坚实可信的依据。
四大保障体系：让智能分析真正好用
为打造真正可落地、可持续的精准分析平台，“基因领航”生物信息分析一体机具备四大保障体系：
智能分析流水线：内嵌标准化深度解读工作流，实现从生信分析、变异注释、临床解读到报告生成的全流程自动化。搭载的深度逻辑判断，可减少人工干预，保障结果可追溯、可复现，让临床专家的更多精力被解放出来去聚焦核心决策。
个性化报告工厂：拥有强大的报告模板个性化定制功能。用户可根据科室需求、项目特点、受众群体（临床/患者）等因素，灵活配置报告结构、内容深度、可视化图表及解读逻辑。一键即可生成符合不同场景的专业报告，提升沟通效率与用户体验。
“本地+云端”协同：根据医疗机构内的数据协议要求，可提供本地服务器部署、云端解读系统等多种方案选择。
动态更新知识库：内嵌迪安诊断自主构建与持续迭代的本地化基因变异解读数据库。团队紧密追踪国际指南（ACMG/AMP/CAP/ClinGen）、最新文献及内部大样本数据，每季度动态更新致病性、临床相关性解读规则与注释，确保内置数据始终与行业前沿同步。
未来，迪安诊断将基于前沿的生物信息技术、持续迭代的人工智能算法以及客户端的检测与科研需求，不断升级“基因领航”生物信息分析一体机，推动精准诊疗解决方案的创新与实践，实现“让国人平等地分享健康”的使命。
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